Portugal apresenta a maior prevalência mundial de paramiloidose, conhecida como a “Doença dos Pezinhos”, com cerca de 2.000 portadores da mutação genética responsável pela patologia, indica o estudo Cardinal, a divulgar esta quinta-feira em Vila do Conde.
A análise, apresentada no encontro “Paramiloidose: uma viagem ao passado, presente e futuro”, marca os 20 anos da morte do Professor Doutor Corino de Andrade, o neurologista que identificou pela primeira vez a doença, em 1952.
Segundo o estudo Cardinal, realizado pela Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP) em parceria com a AstraZeneca, 35% dos portadores da mutação ainda não apresentam sintomas.
Norte do país mais afetado
Os dados mostram que a região Norte continua a ser a mais atingida:
• Distrito do Porto: quase 600 casos (cerca de 25% do total);
• Braga: perto de 500 casos;
• Aveiro: cerca de 200 casos.
“Estes dados confirmam aquilo que sentimos há muito no terreno: o peso da paramiloidose em regiões como o Norte, onde muitas famílias vivem com a doença há várias gerações”, afirmou Carlos Figueiras, presidente da APP.
“Mas o estudo também identifica casos dispersos noutras zonas do país, que é preciso acompanhar de perto”, acrescentou.
Impacto social e familiar
O estudo Lantern, também apresentado no encontro, revela que 38,4% dos doentes estão reformados por invalidez e que 61,2% não recebem apoio suficiente — formal ou informal — para as suas necessidades diárias.
A paramiloidose é hereditária, causada por uma mutação no gene TTR (transtirretina). Se um dos progenitores tiver a mutação, há 50% de probabilidade de transmissão a cada filho.
O estudo mostra ainda que a doença condicionou a decisão de ter filhos em quase metade dos doentes (49,6%).
Os sintomas iniciais incluem formigueiro, dores, fraqueza muscular e perda de sensibilidade nos pés e mãos. Com o tempo, podem surgir problemas digestivos, tonturas, desmaios, perda de peso e disfunções autonómicas.
Diagnóstico precoce e consciencialização
“Conhecer melhor a realidade da paramiloidose em Portugal é essencial para reforçar a importância do diagnóstico precoce e de um acompanhamento clínico adequado”, sublinhou Carlos Figueiras.
No evento será também lançada a campanha “Pé Ante Pé”, destinada a aumentar a consciencialização sobre a doença e a promover a deteção precoce e o papel das famílias no acompanhamento dos doentes.
A iniciativa é promovida pela APP, em parceria com a Sociedade Portuguesa de Cardiologia e a Sociedade Portuguesa de Estudo das Doenças Neuromusculares, com apoio da AstraZeneca, e decorrerá nos próximos meses em várias regiões do país.
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